Circonscription

Invitée à découvrir le service génétique du Groupe Hospitalier Pellegrin, ce fut l'occasion de faire un état des lieux de la génétique en France et de comprendre plus particulièrement le fonctionnement et l'activité du laboratoire de génétique du CHU de Bordeaux.   

J'ai visité les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) labellisés du CHU. Ces centres regroupent une équipe hospitalière hautement spécialisée dans une maladie rare, c'est-à-dire une pathologie qui touche moins d'une personne sur 2000.  

Après avoir saisi les différents modes de prise en charge sur ces centres, la visite s'est conclue par la présentation du laboratoire de génétique, des enjeux et des avancées en matière de diagnostic. Les avancées des connaissances sur la génétique nécessitent de développer la formation à de nouveaux métiers afin d'acquérir des compétences nouvelles, notamment la connaissance de séquençage d'exome, qui permet d'arriver à établir des diagnostics, inatteignables  jusqu’à maintenant.

La question de la génétique est de fait liée à celle éthique. Ce sont des questions qui pourront être débattues prochainement au Parlement. En effet, les lois de bioéthique comprennent un paragraphe prévoyant leur révision périodique. Les dispositions législatives adoptées en 2011 seront révisées cette année.


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